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가부키 증후군 원인, 증상, 치료 방법 질문과 답변 (건강 지식) 안녕하세요. 오늘도 끌림. 내일도 끌림입니다. 오늘은 가부키 증후군 증상 및 원인이 무엇인지 그리고 치료방법에 대해 알아보려고 하며, 도대체 가부키 증후군이 왜 오는지 알아보겠습니다. 가부키 증후군은 어떤 질병인가요? 가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 KMT2 D 유전자의 돌연변이로 인해 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 컵 모양의 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검의 외전), 골격계 기형, 성장 결핍증, 지적 장애 등이 나타나는 유전 질환입니다. 선천성 심장 기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열, 항문폐쇄증 등의 위장관 기형, 안검하수와 사시 등의 증상이 동반되기도 합니다. 가부키 증후군 아이에게는 감염, 면역 질환, ..